Porfiri (Vampir Sendromu): Nedenleri, Belirtileri, Tanıları, Risk Faktörleri ve Tedavisi

Çocuklar Için En Iyi Isimler

Zemin:

Doğum Tarihi:

Göndermek

Bana E -Posta Ile Gönder Sitede Göster

Hemen

• 7 saat önce Chaitra Navratri 2021: Tarih, Muhurta, Ritüeller ve Bu Festivalin Önemi
• 
• 8 saat önce Hina Khan Bakır Yeşil Göz Farı ve Parlak Çıplak Dudaklarla Büyüdü Birkaç Basit Adımda Görünümü Elde Edin!
• 10 saat önce Ugadi ve Baisakhi 2021: Ünlülerden Esinlenen Geleneksel Kıyafetlerle Şenlikli Görünümünüzü Süsleyin
• 13 saat önce Günlük Burçlar: 13 Nisan 2021

Kaçırmayın

• Teknoloji BSNL, Uzun Vadeli Geniş Bant Bağlantılardan Kurulum Ücretlerini Kaldırır
• Haberler Kumbh mela geri dönenleri COVID-19 salgınını şiddetlendirebilir: Sanjay Raut
• Spor Dalları IPL 2021: BalleBaazi.com sezonu yeni kampanyası 'Cricket Machao' ile karşılıyor
• Filmler Mahkemeden Vira Sathidar Aka Narayan Kamble, COVID-19 Nedeniyle Dışarıda
• Otomobil Kabira Mobility Hermes 75 Yüksek Hızlı Ticari Teslimat Elektrikli Scooter Hindistan'da Başlatıldı
• Finansman Altın Fiyatı Düşüyor NBFC'ler İçin Çok Endişelenmiyor, Bankaların Dikkatli Olması Gerekiyor
• Eğitim CSBC Bihar Police Constable Nihai Sonucu 2021 Açıklandı
• Seyahat Nisan Ayında Maharashtra'da Ziyaret Edilecek En İyi 10 Yer

Vampir sendromu, genellikle cildi ve sinir sistemini etkileyen nadir bir genetik kan hastalığıdır. Tıbbi terimlerle porfiri olarak bilinir ^[1] . Durum, 18. yüzyılın mitolojik vampirine benzeyen semptomları nedeniyle 'vampir' olarak adlandırılır.

Porfiri, uzun zaman önce, antibiyotiklerin, sanitasyonun ve soğutmanın icadından çok önce keşfedildi. O günlerde, bu rahatsızlığa sahip kişiler, dişleri, göz çevresindeki koyu halkaları, kırmızımsı idrarı ve güneş ışığına karşı duyarsızlığı içeren vampir benzeri semptomları nedeniyle bir 'vampir' olarak kabul edildi. Bununla birlikte, durum daha sonra tıp uzmanları tarafından incelendi ve tedavileri icat edildi. ^[iki] .

Porfirinin Arkasındaki Bilimsel Teoriler

Amerikan Porfiri Vakfı'nın kurucusu ve akut aralıklı porfiri hastası Desiree Lyon Howe'ye göre, bu nadir hastalık, insanların modernin temastan uzakta yaşadığı orta yaş döneminde Avrupa'daki uzak topluluklar arasında yaygındı. dünya ^[25] .

Modern ve Çağdaş Edebiyat (Londra) profesörü ve Bram Stoker tarafından yazılan 'Dracula' kitabının editörü Roger Luckhurst, 1730'larda porfiriden sorumlu çeşitli faktörlerden ve olaylardan bahsetti. Orta çağda, Avrupa'nın ücra bölgelerinde bir felaketin çarptığını ve açlığa, vebaya ve katalepsi (vücudun sertliği ve his kaybı) gibi birçok ağır hastalığa neden olduğunu belirtti. ^[26] .

Dış dünya ile temasın olmaması ve ilaçların yetersizliği nedeniyle porfirisi olan kişiler korku, depresyon ve diğer etkenler nedeniyle zihinsel olarak sakatlanmış ve aşırı açlıktan kendilerini yemeye başlamışlardır. Ayrıca, modern aşı ve ilaçların farkında olunmaması nedeniyle, kuduz gibi hayvanların ısırmasından kaynaklanan hastalıklar, zaman içinde büyük miktarda yayılmış, bu da onların sudan ve ışığa karşı isteksizlik, halüsinasyon ve saldırganlığa neden olmuştur.

Profesör Roger Luckhurst tarafından belirtildiği gibi başka bir neden, bu Avrupa toplulukları çok uzun süre tecrit altında kaldıklarından, kötü beslenme nedeniyle yetersiz beslenmeye neden olduğunu ve genlerinin daha kötü bir şekilde vampire neden olabileceği için birden fazla hastalığa daha yatkın olduğunu gösteriyor semptomlar gibi.

Zaman geçtikçe ve evlilikler gerçekleştikçe, gendeki anormallikler ebeveynlerden çocuklara geçerek durumun yayılmasına neden oldu.

Porfiri Nedeni

İnsanlarda akciğerlerden gelen oksijen, kanın kırmızı renginden de sorumlu olan hemoglobin adı verilen kırmızı kan hücrelerinde bulunan özel bir protein aracılığıyla vücudun diğer bölgelerine aktarılır. Hemoglobin, merkezde porfirin ve bir demir iyonundan oluşan heme adı verilen bir protez grubu içerir. Genellikle kırmızı kan hücrelerinde, kemik iliğinde ve karaciğerde yapılır.

Heme, her biri porfirin tarafından üretilen ayrı bir enzimle sekiz ardışık adımda yapılır. Genetik mutasyon veya çevresel toksin nedeniyle heme oluşumu sırasında bu sekiz adımdan herhangi biri başarısız olursa, enzimlerin sentezi bozulur ve eksikliğine neden olur ve porfiriye yol açar. Etrafta birçok farklı porfiri türü vardır ve bu durum, bulunmayan enzim türüne bağlıdır. ^[3] .

Porfiri Türleri

İkisinin semptomları ile karakterize edildiği ve son ikisinin patofizyoloji ile bölündüğü 4 tip porfiri vardır.

1. Belirtiye dayalı porfiri

• Akut porfiri (AP): Hayatı tehdit eden bu durum hızla ortaya çıkar ve sinir sistemini etkiler. AP semptomları bir veya iki hafta sürer ve ortaya çıktıktan sonra semptomlar düzelmeye başlar. AP nadiren ergenlikten önce ve menopozdan sonra ortaya çıkar ^[4] .
• Kutanöz porfiri (CP): Esas olarak 6 türe ayrılırlar ve her tür güneş ışığına aşırı duyarlılık, kabarcıklar, ödem, kızarıklık, yara izleri ve cildin koyulaşması gibi ciddi cilt hastalıkları ile ilgili durumları ifade eder. SP semptomları çocukluk döneminde başlar ^[5] .

2. Patofizyoloji tabanlı porfiri

• Eritropoietik porfiri: Özellikle kemik iliğinde aşırı porfirin üretimi ile karakterizedir. ^[6] .
• Hepatik porfiri : Karaciğerde aşırı porfirin üretimi ile karakterizedir. ^[7] .

Porfiri Belirtileri

Porfirinin türlerine göre belirtileri aşağıdaki gibidir.

Akut porfiri

• Karında şişlik ve şiddetli ağrı
• Kabızlık, kusma veya ishal
• Kalp çarpıntısı
• Anksiyete, halüsinasyon veya paranoya gibi zihinsel durumlar ^[8]
• Uykusuzluk hastalığı
• Nöbetler ^[8]
• Kırmızı veya kahverengi idrar ^[9]
• Kas ağrısı, halsizlik, uyuşma veya felç
• Hipertansiyon

Kutanöz porfiri

• Güneş ışığına aşırı duyarlılık ^[10]
• Güneş ışığında veya yapay ışıkta yanma ağrısı
• Derinin ağrılı şişmesi
• Cilt kızarıklığı
• Yara izleri ve ciltte renk değişikliği ^[10]
• Saç büyümesinde artış
• Küçük sıyrıklardan kabarcıklar
• Mavi renkli idrar
• Yüzde anormal kıllanma ^[onbir]
• Maruz kalan cildin koyulaşması
• Dişlere benzeyen dişler ve kırmızı dudakların ortaya çıkmasıyla sonuçlanan şiddetli cilt yara izi.

Porfiri Risk Faktörleri

Porfiri edinildiğinde, esas olarak vampirizmin semptomlarını tetikleyen çevresel toksinlerden kaynaklanır. Bunlar aşağıdaki gibidir:

• Güneş ışığına maruz kalma ^[1]
• Sarımsak veya sarımsak bazlı yiyecekler yemek ^[12]
• Adet hormonları gibi hormonal ilaçlar
• Sigara içmek ^[13]
• Fiziksel veya duygusal stres ^[14]
• Enfeksiyon
• Madde bağımlılığı
• Diyet veya oruç tutma
• Doğum kontrol hapları veya psikoaktif ilaçlar gibi ilaçlar
• Vücutta aşırı demir birikimi ^{[on beş]}
• Karaciğer hastalığı

Porfiri Komplikasyonları

Porfirinin komplikasyonları aşağıdaki gibidir:

• Böbrek yetmezliği ^[16]
• Kalıcı cilt hasarı ^[5]
• Karaciğer hasarı
• Şiddetli dehidrasyon ^[4]
• Hiponatremi, vücutta düşük sodyum
• Şiddetli solunum problemleri ^[4]

Porfiri Teşhisi

Porfirinin, semptomları Guillain-Barre sendromuna benzer olması nedeniyle tespit edilmesi bazen zordur. Bununla birlikte, teşhis aşağıdaki testlerle gerçekleştirilir:

• Kan, idrar ve dışkı testi: Böbrek ve karaciğer problemlerini ve vücuttaki porfirin tipini ve seviyesini tespit etmek için ^[17] .
• DNA testi: Gen mutasyonunun arkasındaki nedeni anlamak için ^[18] .

Porfiri Tedavisi

Porfirinin tedavisi, türlerine dayanmaktadır. Bunlar aşağıdaki gibidir:

• İntravenöz ilaçlar: Hematin, glikoz ve diğer sıvı ilaçlar vücuttaki hem, şeker ve sıvı seviyelerini korumak için intravenöz olarak verilir. Tedavi esas olarak akut porfiri AP'de yapılır. ^[4] .
• Flebotomi: SP'de vücuttaki demir seviyesini düşürmek için kişinin damarlarından belirli bir miktar kan çekilir. ^[19] .
• Beta karoten ilaçları: Cildin güneş ışığına toleransını iyileştirmek için ^[yirmi] .
• Antimalaryal ilaçlar: Sıtma semptomlarını tedavi etmek için kullanılan hidroksiklorokin ve klorokin gibi ilaçlar, vücuttan aşırı miktarda porfirin emmek için kullanılır. ^{[yirmi bir]} .
• D vitamini takviyeleri: D vitamini eksikliğinden kaynaklanan durumları iyileştirmek için ^[22] .
• Kemik iliği nakli: Vücutta yeni ve sağlıklı kan hücrelerinin üretimi için ^{[2. 3]} .
• Kök hücre nakli: Bu, kemik iliğinden daha zengin bir kök hücre kaynağı olan göbek kordonu kanı kullanılarak gerçekleştirilir. ^[24] .

Porfiri ile Başa Çıkmak İçin İpuçları

• Dışarıda güneşin altındayken koruyucu giysiler giyin.
• Porfiriniz varsa uyuşturucu veya alkolden kaçının.
• Bu durumun semptomlarını tetikleyebileceği için sarımsak yemeyin. ^[12] .
• Sigarayı bırakmak ^[13]
• Vücuttaki bazı besinlerin eksikliğine yol açabileceği için uzun süre oruç tutmayın.
• Stresi azaltmak için meditasyon veya yoga yapın.

Bir enfeksiyon kaparsanız, mümkün olan en kısa sürede tedavi edin.

1. [1]Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi (ABD). Genler ve Hastalık [İnternet]. Bethesda (MD): Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi (ABD) 1998-. Porfiri.
2. [iki]Cox A. M. (1995). Porfiri ve vampirizm: yapım aşamasındaki başka bir efsane. Lisansüstü tıp dergisi, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M. ve Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Bölüm 1: Porfirilere Kısa Bir Bakış. İnsan genetiğinde güncel protokoller, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Akut Porfiri. [4 Ocak 2019'da güncellendi]. İçinde: StatPearls [İnternet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 Ocak-.
5. [5]Dawe R. (2017). Kutanöz porfirilere genel bir bakış. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H. ve Deybach, J. C. (2009). Eritropoietik protoporfiri. Orphanet nadir hastalıklar dergisi, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S. ve Singal, A. K. (2016). Hepatik porfiri: bir anlatı incelemesi. Hint Gastroenteroloji Dergisi, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Akut Aralıklı Porfiri. 27 Eylül 2005 [7 Şubat 2013'te güncellendi]. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, ve diğerleri, editörler. GeneReviews® [İnternet]. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G. ve Prakash, B.R. (2011). Konjenital eritropoietik porfiride eritrodonti. Oral ve maksillofasiyal patoloji dergisi: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y. ve Mamet, R. (2018). Porfiri: Nedir ve Kim Değerlendirilmeli ?. Rambam Maimonides tıp dergisi, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [onbir]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P. ve Gupta, K. K. (2012). Hormonal olmayan tüylerin hikayesi. Hint endokrinoloji ve metabolizma dergisi, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E. ve Brun, A. (2007). Akut porfirilerde ilaç porfirojenite tahmini ve ilaç reçetesi kılavuzu. İngiliz klinik farmakoloji dergisi, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G.Y., McColl, K. E., Goldberg, A. ve Moore, M.R. (1991). Sigara ve tekrarlayan akut aralıklı porfiri atakları. BMJ (Klinik araştırma ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M. ve Desnick, R.J. (2016). Tekrarlayan akut hepatik porfiri atakları olan hastaların deneyimleri ve endişeleri: Niteliksel bir çalışma. Moleküler genetik ve metabolizma, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [on beş]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Akut Aralıklı Porfiride Uzun Süreli Hem-Arginin Tedavisine Bağlı Demir Birikimi İle İlişkili Karaciğer Fibrozu: Bir Olgu Serisi. JIMD raporları, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z. ve Puy, H. (2018). Porfiri ve böbrek hastalıkları. Klinik böbrek dergisi, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J.T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brezilya, N., ... & Badminton, M. (2017). Porfiri için birinci basamak laboratuvar testleri için en iyi uygulama kılavuzları. Klinik biyokimya Annals, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Akut aralıklı porfirinin moleküler teşhisi. Moleküler teşhisin uzman incelemesi, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Porphyria cutanea tarda'nın flebotomi tedavisi. Acta dermato-venereologica. Ek, 100, 107-118.
20. [yirmi]Mathews-Roth, M.M. (1984). Eritropoietik protoporfirinin beta-karoten ile tedavisi. Foto-dermatoloji, 1 (6), 318-321.
21. [yirmi bir]Rossmann-Ringdahl, I. ve Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: yüksek doz klorokin tedavisinden hepatotoksisite için etkiler ve risk faktörleri. Açta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M.I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Akut aralıklı porfiride aktif hastalığın biyobelirteci olarak D vitamini bağlayıcı protein. Journal of proteomics, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R.J. (1998). Konjenital eritropoietik porfiri, allojenik kemik iliği transplantasyonu ile başarıyla tedavi edilir. Kan, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Konjenital eritropoietik porfiri (Gunther hastalığı) için başarılı kordon kanı kök hücre nakli. Kemik iliği nakli, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Sık Ataklarla Akut Aralıklı Porfiri Üzerine Hasta Perspektifi: Aralıklı ve Kronik Belirtileri Olan Bir Hastalık. Hasta, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [The Cambridge Companion to Dracula ed. Roger Luckhurst tarafından]. Victoria Çalışmaları 61 (3), 496-498.

Yarın Için Burçun

Bilmek

Bana E -Posta Ile Gönder Sitede Göster